El síndrome de Rubinstein-Taybi se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi en pacientes es efectuado por un médico especialista, mediante un examen físico para el reconocimiento visual de los rasgos característicos de esta enfermedad.

Incluye diagnóstico por imágenes de manos y pies y pruebas genéticas, para el análisis molecular y estudio citogenético de las mutaciones en los genes CBP y EP300.

El tratamiento de esta patología dependerá del grado de complejidad de cada paciente:

• Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
• Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
• Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.