La celebración tiene el objetivo de generar conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico y tratamiento para estas patologías singulares.

Son enfermedades minoritarias o poco frecuentes, incluidas las de origen genético. Una enfermedad rara es aquella con peligro de muerte o de invalidez crónica que se da con una frecuencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Mientras que el Instituto Nacional de Salud de EEUU considera una enfermedad rara, aquella que presentan menos de 200.000 casos de prevalencia entre los norteamericanos.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.

En nuestro país, en el año 2011 se sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.